弥漫性颅内海绵状血管瘤误诊为脑囊虫病1例
朱运辉，宋萍萍，刘容容，许佳敏，张玉生作者单位：医院神经内科颅内海绵状血管瘤（intracranialcavernousangiomas，ICA）是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种，由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团组成。根据尸检和颅脑MRI研究结果，ICA人群发病率为0.4%～0.8%，占脑血管畸形10%～15%。多发性ICA是指存在≥2个互不相连的ICA病灶，临床上较少见。本文报道1例临床罕见的多发性ICA病灶呈弥漫性分布，且长期被误诊为脑囊虫病的患者，旨在提高临床医师对该病的认识，以减少或避免误诊。1、病例介绍患者，男性，47岁，广东省东莞市人。因“发作性神志不清伴肢体抽搐20余年，再发半月”于年10月9日收入我院神经内科。患者近20余年无明显诱因反复出现发作性神志不清，呼之不应，伴左侧肢体抽搐，无双眼上翻、牙关紧闭、舌咬伤、口吐白沫、大小便失禁等，每次持续数分钟后自行缓解，事后不能回忆，发作频率每月1次至每天3次不等，间歇期无明显不适。自发病后在外院和我院神经内科多次住院，完善颅脑CT平扫、颅脑MRI平扫加血管成像、脑电图及腰椎穿刺脑脊液（常规、生化和三大染色）等检查，均诊断为“脑囊虫病”“症状性癫痫”，并给予“吡喹酮片mg2次/日”驱虫（每年1～2次），“托吡酯片mg2次/日、卡马西平片mg4次/日、拉莫三嗪片50mg1次/日”抗癫痫治疗，服药不规律，疗效欠佳，患者仍间断性发作神志不清伴左侧肢体抽搐。入院前半月患者类似发作1次后感头晕、头痛、左侧肢体乏力，为进一步治疗以“脑囊虫病”收住院。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显变化。既往史：无特殊疾病史，无疫水、疫区接触史。否认食用“生肉”习惯，偶有生吃黄瓜、西红柿等蔬菜习惯。无烟酒等不良嗜好。家族史：家族成员中无癫痫患者。否认家族性遗传病史。入院查体：体温36.8℃，脉搏79次/分，呼吸20次/分，血压/77mmHg。全身皮下未触及结节。全身浅表淋巴结未触及明显肿大。心、肺、腹查体无异常。神经系统查体：右利手，神志清楚，语言流利，精神和高级皮层功能正常。颅神经检查无异常。左侧肢体肌力5-级，右侧肢体肌力正常。四肢肌张力、共济运动、深浅感觉和腱反射均正常。双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。实验室检查：三大常规、凝血功能、肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、血浆D-二聚体、降钙素原、血同型半胱氨酸、病毒全套等检查均正常，红细胞沉降率40mm/h（正常参考值0～20mm/h）。脑脊液检查：压力mmH2O，外观无色清亮，无凝块，白细胞计数1×/L，氯.9mmol/L，葡萄糖4.5mmol/L，总蛋白.1mg/L，革兰氏、抗酸和墨汁染色均无异常，未见虫卵。胸部X线片和CT平扫未见异常。常规心电图，颈部动脉、心脏和肝胆胰脾彩超均无异常。脑电图检查：右大脑半球各区见少量散在性正相尖波，右颞区见少量散在中-高波幅负相尖波。颅脑CT平扫（-10-12）：双侧大脑半球见多发囊状低密度影，边界清；右侧颞顶叶、海马和脑桥见多发结节，呈点片状高密度致密影，结合既往病史考虑脑囊虫病可能性大（图1）。颅脑MRI平扫+增强（-10-20）：脑干、双侧小脑半球、大脑半球和侧脑室多发囊状异常信号影，边界清楚，大部分病灶T1WI呈低信号，T2WI呈中央高信号，周边见环形低信号，增强后不强化，小部分病灶T1WI呈高信号，T2WI呈中心及外缘低信号并内缘少许高信号，增强后可见强化（图2～图3）；SWI示双侧大脑半球、脑干、双侧小脑半球多发低信号病灶，考虑多发性ICA（图4）。入院诊断：症状性癫痫（部分运动性发作发展至全面强直阵挛性发作）弥漫性ICA诊疗经过：经完善颅脑MRI和腰椎穿刺等检查后诊断为弥漫性ICA，给予卡马西平片mg3次/日，丙戊酸钠片mg2次/日，拉莫三嗪片mg2次/日和氯硝西泮片2mg3次/日抗癫痫治疗后患者症状得以控制，左侧肢体肌力基本恢复。患者拒绝行脑组织活检及手术治疗，住院1周病情好转后带药出院，出院后定期门诊复查。出院后坚持服药，1年内患者仅癫痫发作2次。年5月20日复查颅脑MRI显示颅内病灶无明显变化。2、讨论多发性ICA临床较少见，可发生于任何年龄，多见于20～50岁，约68%的患者颅内病灶数≤10个，少数患者病灶数可达数十个，但病灶数近百个者非常罕见。多发性ICA患者常见症状有癫痫发作（约33%）、症状性颅内出血（约47%）和头痛（约10%），部分病例无任何临床症状而被颅脑影像学或尸检偶然发现（约10%）。颅脑影像学检查是诊断ICA的主要手段，CT诊断价值有限，MRI是首选，较CT有更好的敏感性及特异性。ICA病灶可分布在颅内任何部位，70%～80%见于幕上深部白质，幕下以脑桥和小脑多见，在T1WI上病灶多呈结节状、团块状低信号或稍高不均匀信号，无占位效应。T2WI呈高或混杂信号，周围环绕含铁血黄素形成的低信号环，即典型“爆米花”或“桑葚样”改变。伴有出血时，病灶显示为均匀高信号影，且随出血时间不同呈动态改变，可分为Ⅰ～Ⅳ型。SWI呈圆形/类圆形低信号影或低信号内伴点状、条状或桑葚样高信号，周围有低信号环，即“铁环征”。SWI对血液代谢物非常敏感，在识别ICA病灶部位、数量和大小等方面均优于MRI普通序列，甚至梯度回波T2*加权成像，故推荐为ICA患者颅脑MRI检查的首选序列。多发性ICA治疗通常以手术切除为主，特别是对症状性病灶，手术困难者可行立体定向放射治疗，辅以对症处理。本例患者以癫痫起病，病情反复，曾多次住院被误诊为脑囊虫病。此次入院后首次加做颅脑MRISWI序列检查，发现颅内弥漫性病灶，其中大部分病灶在颅脑CT或常规MRI上都未检测到，符合典型ICA改变，从而确诊为弥漫性ICA。将ICA误诊为脑囊虫病偶见报道。脑囊虫病是由猪带绦虫囊尾蚴寄生于脑组织所致，主要因摄入被虫卵污染的食物而感染，临床表现为癫痫发作、颅内压增高、精神症状等，颅脑影像学检查也可发现颅内多发性病灶。ICA和脑囊虫病的临床表现和颅脑影像学检查有很多相似性，有时容易误诊。但是，脑囊虫病主要流行于我国华北、东北、西北和云南等地区；患者有绦虫病史或食用米猪肉史；大便检查可发现绦虫虫卵或妊娠节片；血常规和脑脊液嗜酸性粒细胞明显增多；血清和脑脊液囊虫免疫学检查阳性；颅脑MRI在脑实质（幕上灰白质交界区多见）、脑室或蛛网膜下腔可见直径3～26mm，单个或多个圆形或类圆形边界清楚的囊性病变，囊壁或中央可见点状头节，病灶周围无水肿或轻度水肿，增强后无明显强化或轻度强化，有时合并钙化、脑积水等表现。部分脑囊虫病患者合并皮下结节，活检可发现猪囊尾蚴。有的患者需要脑部病灶活检才能确诊。本例患者误诊原因与临床医师对这两种疾病认识不足，辅助检查不够全面和及时等多种因素有关。该患者未到过脑囊虫病疫区，无食生肉习惯，多次检查血常规和脑脊液均未发现嗜酸性粒细胞增高，这些均不支持脑囊虫病。未进行过血清和脑脊液囊虫免疫学检查，颅脑CT和MRI检查阅片不够仔细，以及未加做SWI序列等因素是造成本例误诊的重要因素。研究报道多发性ICA至少一半以上患者发病与CCM1、CCM2或CCM3基因突变导致的家族性ICA有关，且可合并体内其他脏器血管瘤病灶。遗憾的是，本例未对其家族其他成员进行ICA筛查和基因检测，也未完善全身正电子发射计算机断层显像检查，不能排除是否为家族性ICA，以及其他脏器是否合并血管瘤。总之，弥漫性ICA在临床上罕见，若认识不足易导致误诊，应引起临床医师高度重视。颅脑SWI序列对ICA诊断和鉴别诊断有重要临床价值，应作为ICA疑诊患者颅脑MRI检查时的首选序列。选自《中国卒中杂志》年2月第16卷第2期
中国卒中学会学术年会（CSA）暨天坛国际脑血管病会议（TISC)
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