最近一次严重的感染最终夺去了小小刘幼小的

1、减毒活细菌疫苗:卡介苗(bcg),口服伤寒疫苗,天花疫苗;

3、没有提到的疫苗可以和其它孩子一样用,但一样需要注意过敏等问题

平均而言,一个正常的孩子一年可能会有4到8次的呼吸道感染如果这个孩子很少与陌生人接触则其发生感染可能只有1-2次/年;如果孩子上学,幼儿园或者家里有兄弟姐妹则可能多达10-12次/年;如果家里有人吸烟则会增加孩子呼吸道感染的几率

以注射疫苗为例,如果确诊“免疫缺陷”,有些疫苗是不建议使用的,不同类型的“免疫缺陷”不能用的疫苗有所不同,因此,如果在注射疫苗前明确了病因,就可以有效避免由疫苗导致的严重颈部淋巴结具体位置并发症(最严重的情况下可能致死)的发生

以上是一个典型的x连锁隐性遗传的病例,跟其它隐性遗传病一样,这一类的疾病往往突如其来地发生在父母双方看起来都正常的家庭,跟其它隐性遗传病不一样的是,x连锁隐性遗传病往往更多见于男孩小刘夫妇下一次生育时,如果还是个男孩,则还是有50%的可能会出现小小刘同样的情况,不过,小小刘致病基因的明确为下一次生育早期产前诊断准备了机会(如图3)

孕前基因筛查,发现携带者,有效指导生育

10)注射活疫苗(轮状病毒,水痘,卡介苗等)出现并发症;

免疫系统不像消化、呼吸或者心血管系统一样有著名的大器官:胃、肺、心脏在那里摆着知道脾的,很多也是因为听说某某人打架或者其它原因脾破裂,被切掉了,肚子左侧留个疤痕,婴儿头部淋巴管瘤所以脾在腹部左侧,比胃更靠左此外,免疫系统还由扁桃体、胸腺等器官组成,但免疫系统最主要的还是在全身血管里游走的一群细胞以及他们分泌的一些因子,其中又以t细胞、b细胞、巨噬细胞以及分泌的抗体和补体最为重要(如图1)

因此,通过孕前基因筛查,可以筛查出严重的隐性遗传病,发现高危夫妇,提前了解隐性遗传病携带情况,提早预警,有效的指导生育,为父母和孩子提供多一个选择

4)一年之内2次以上严重的鼻窦炎、筛窦炎或者肺炎等;

免疫缺陷有多种表现形式

小刘夫妇都是普通工人,过着普普通通的生活,婚后1年,顺利怀孕,顺利生下宝宝小小刘都说在孩子出生后最初的6个月内,由于有妈妈的抗体的保护,小孩们不容易生病,但是小小刘却是一次又一次地肺炎淋巴长瘤住院,各种抗生素、抗病毒药物都用遍了,治疗效果还不好出院后喂养困难,体重增加缓慢,发育也较其它小孩子落后很多最近一次严重的感染最终夺去了小小刘幼小的生命小刘夫妇伤心欲绝,回想怀孕前,夫妻俩也是做足了准备,妈妈查了torch(torch一词是由几种病原体英文名称的第一个字母组合而成其中字母t代表弓形虫,r代表风疹病毒,c代表巨细胞病毒,h代表单纯疱疹病毒,o代表其他,主要为梅毒螺旋体病毒)虽然发现妈妈有巨细胞病毒和风疹病毒igg阳性,但这个结果是不影响怀孕的怀孕期间也是各种该查的,该做的,各种该注意的都注意了,都没有发现孩子有什么异常,孩子出生后还高高兴兴给孩子保留了脐血应该说谁都没有想到孩子会有这婴儿头顶淋巴管瘤么严重的“免疫力低下”,最终会因为严重的感染而夭折伤心之余,小刘夫妇决定要尽力去搞清楚原因,希望悲剧不要在第二个孩子身上重演

我们在btk基因上发现了一个非常罕见的突变btk基因位于x染色体,为b细胞增殖、分化所必须(如图2)由于男孩只有一个x染色体,也只有一份的btk基因,因此一旦btk基因发生突变,则可能会导致btk基因完全没有功能而在女性因为有两个x染色体,两份btk基因,所以哪怕其中一份btk基因出现问题还有一个备份,因此不会出现b细胞缺乏的表现这种情况,我们称之为携带者状态——这个案例中小小刘的妈妈就是这种情况,虽然同样携带了有害的btk基因,但没有表甲状腺及颈部淋巴结节现出b细胞缺乏,免疫力缺陷的症状——她的b细胞还可以正常生产出igg对抗病毒或细菌的入侵

免疫缺陷明确原因及类型非常重要

备注:

经过一番周折,小刘夫妇把当时保存下来的脐血送去做了检查结果发现脐血中没有b细胞或nk细胞(天然杀伤细胞,正如其名nk细胞对入侵的病原体有天然的杀伤作用),99%以上都是t细胞进一步对这些t细胞的染色体检查没有发现异常但为什么胎儿脐血中没有b细胞呢?没有b细胞怎么又有igg呢?带着这些疑问,我们对脐血进行了基因检测

图1 免疫系统的组成及功能介绍

11)慢性腹泻;

2)一旦感染,则需要静脉注射抗生素或者住院治疗才能缓解(在美国,感冒挂吊瓶静脉打抗生素是很少见的,一般都是口服药,或者物血管瘤是什么东西理支持疗法);

下面是根据免疫缺陷类型选择注射疫苗一个总结:

2、减毒活病毒疫苗:麻疹、风疹、腮腺炎(麻风腮联合疫苗mmr),水痘疫苗,黄热病疫苗,鼻流感疫苗;

免疫缺陷是一大组疾病,目前已经明确的有近200种遗传性疾病都可能有免疫缺陷的表现,另外,免疫缺陷也可能是由其它疾病所激发,不同原因导致的免疫缺陷在治疗、预后以及遗传风险上都不一致,所以明确原因很重要对于严重的免疫缺陷综合症(scid),美国的一些州已经开始进行新生儿筛查了,早发现对于后续的治疗、预后判断,小至生活习惯,大到父母二胎生育均有指导作用

7)合理使用2个月以上抗生素,但效果差;

图2 btk基因在b细胞分化成熟中的作用(引用自nature reviews immb细胞非霍奇金淋巴瘤unology 2005,5:880-2图2)

遗传因素是免疫缺陷的重要原因之一,基因检测可以帮助明确病因

经常听到妈妈们讨论:“我家宝宝怎么动不动就感冒发烧,抵抗力可差了;我家娃一感冒就特别的严重,必须得挂吊瓶才能好;我家孩子一感冒就得折腾好几个星期……”大家往往会得出一个结论——孩子免疫力差但什么是“免疫力”?怎样算免疫力好?好或不好跟遗传有关吗?

5)一年之内有4次以上新发的耳部感染;

8)复发性或者难治性念珠菌病;

下面是根据免疫缺陷类型选择注射疫苗一个总结:

免疫力在人与人之间存在很大差异

12)伤口长期不愈合;

1)孩子体重增加缓慢,发育落后;

9)复发性组织或淋巴管瘤用药者器官脓肿;

图3 小刘为x连锁隐形遗传病携带者,小刘老公为正常,则如果生男孩患病的概率为50%,生女孩均为正常,但有50%与小刘相同为携带者

经常听到妈妈们讨论:“我家宝宝怎么动不动就感冒发烧,抵抗力可差了;我家娃一感冒就特别的严重,必须得挂吊瓶才能好;我家孩子一感冒就得折腾好几个星期……”大家往往会得出一个结论——孩子免疫力差但什么是“

如果孩子的生长、发育指标都正常,孩子们对于合适的治疗反应很好,会很快康复,康复之后会立即生龙活虎但在国内,因为各种原因,抗生素的滥用比较常见,所以国内的孩子们的情况可能不一定一致(在这里,我也提醒家长们多注意抗生素滥用的危害,我明白孩子生病家长都很着急,但是治疗上不能过分着急,买婴儿床要注意什么不要动辄上最高级的抗生素)

通常而言,一次病毒性感染带来的呼吸道症状会在8天内缓解,但只要在2周内缓解都可以接受因为通常都只是病毒性感染,所以在孩子3岁前一般不会有超过1次发展为肺炎或有2次以上的中耳炎

6)一生中有两次以上的败血症或者脑膜炎;

如果孩子真的有免疫缺陷(“免疫力低下”),那么会有下面一些提示性的表现:

什么叫做“免疫力正常”呢?其实所谓的“正常”是很难下定义的,因为人与人之间的差异实在是太大在权威的医学网站uptodate中有这么一段话:

14)持续性白细胞减少(5岁以下小儿30天),共济失调-毛细血管扩张症,digeorge综合征的先天性心脏病等)

3)每年有6次以上新发颈部淋巴结肿大的症状感染;

我们一起来看一个真实的案例:

在这个案例里,小刘夫妇为孩子保留的脐血起了很重要的作用但是,并不是所有的家长都会去给孩子保留脐血,那么,有什么其它方法可以弥补吗?虽然,我们可以通过对父母血液的检测,得到父母的基因型,从而根据遗传规律,推测患儿的致病原因但一方面这会使本来就复杂的基因检测难上加难,另一方面,这只能是“推测”,最终还是需要孩子的样本来确认因此,如果怀疑是遗传性疾病,家长们还是需要尽可能地把患者的组织或血液标本留下

13)广泛性皮肤损害;

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