颈部水囊状淋巴管瘤(cystichygromaoftheneck)又称颈部淋巴管水囊瘤,是颈部最常见的异常。正常胚胎淋巴系统健全之前,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成颈项透明层,14周后淋巴系统发育完善,并与颈动脉窦相通,在颈部淋巴管与颈动脉窦相通之前,可有少量淋巴液聚积在颈部,出现短暂回流障碍,形成暂时性的颈部透明层(nuchaltranslucency。NT)增厚。如果颈部淋巴管与颈动脉窦发育不良、相通延迟或阻塞,导致颈部淋巴回流障碍,淋巴液过多地聚积在颈部,可使NT增厚,进一步发展成为胎儿颈部水囊状淋巴管瘤。这种淋巴液的淤滞除了导致颈部淋巴管的过度膨胀外,也可以使躯干及四肢毛细淋巴管扩张,引起全身水肿。
超声将水囊瘤分为有分隔和无分隔两种类型。
1.无分隔水囊瘤主要表现为单房性包块,多位于颈前部两侧,体积多较小;
2.有分隔水囊瘤此种类型的典型超声表现为多房性囊性肿块,内有明显的分隔光带,有时仅可见中央单一分隔光带将囊分为左右两半,囊肿一般较大,最多见于颈背部。研究发现,颈部水囊瘤常合并染色体异常、心血管畸形及胎儿水肿。其中最多见的是Tunner综合征,其次是18、21三体综合征。伴发的心血管畸形主要为主动脉缩窄。伴发胎儿水肿时,可在68%以上的Tunner综合征中出现,有水囊瘤的染色体正常胎儿82%会伴发水肿。
胎儿颈部水囊瘤的预后与胎儿染色体、水囊瘤的类型、是否合并胎儿畸形及囊肿检出的时间等有密切的关系。单纯水囊瘤不伴有其他异常、且染色体核型正常者,预后较好,有分隔水囊瘤伴胎儿水肿者,其预后极差,病死率较高。水囊瘤发现的时间越晚,在晚孕期才表现出来,则预后较好。如发现颈部水囊瘤,进行胎儿染色体核型及详细的超声检查。若胎儿核型正常,且无其他畸形存在,则每月复查1次.若水囊瘤在20周前消失,则可继续妊娠继续观察;若水囊瘤20周之后持续存在,且出现其他畸形,则可终止妊娠;若染色体核型异常,或伴多发畸形,也可考虑终止妊娠。
总之,胎儿颈部水囊瘤是胎儿颈部最常见的疾病。虽然其病因未明,但可利用介入性产前诊断和超声等方法尽早进行宫内诊断,并及时进行相应的处理,对减少出生缺陷儿具有重要意义。因此准妈妈们一定要重视,按时产检。
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