国际罕见病日报道二关注少数关注罕见
为什么选择2月29日作为世界罕见病日？
年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于2月29日是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于年，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
今年的世界罕见日的主题是什么？
年世界罕见病日的主题是：手牵手，共同对抗罕见病！
历年罕见日的主题：
年：患者和研究者：生命的伙伴
年：罕见，但平等
年：你我携手，爱不罕见
年：罕见疾病无国界
年：为病患提供更好的照护
而世界罕见病日的不变的核心主题是：“改变从了解开始。”至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病有30余种涉及万人。这些患者是一个极需要帮助和关爱的群体，但大众对于罕见病的认识还太少太少。因此改变从了解开始，让我们一起为这个群体贡献我们的力量。
世界罕见病到底是指哪些疾病呢？
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之0.65到千分之一的疾病，都可以统称为罕见病。在我们每个人的基因中平均有7-10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就可能患上罕见病。80%的罕见病都是由基因缺陷导致的，这意味着，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。蜘蛛人、瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝这些都是指罕见病患儿。常见的罕见病包括肌包括成骨不全症（瓷娃娃）、白化病、血友病、肌萎缩侧索硬化症、马凡综合征、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
成骨不全症（瓷娃娃）
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。成骨不全症又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。目前尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
粘多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。
患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
我国目前罕见病患者的现状是什么样的？
据估计，在中国罕见病患者超过一千万人，和国外相比，我国罕见相关政策法规欠缺，例如美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但是我国没有。绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场，而一般罕见病药物都价格昂贵，不能进入医保或商业保险，患者家庭往往无力承担。另外，罕见病患者还经常会受到歧视，社会融入困难。中国罕见病患者处于多种困境中，需要社会对他们多一点白癜风治疗的医院北京看白癜风哪里医院疗效好